Schutz vor Diabetes mellitus Typ 2 durch Genmutation?
Gendefekte, die den Ausfall eines Proteins bewirken, können vor der Entstehung von Krankheiten schützen, wie die Ergebnisse einer amerikanischen Studie vermuten lassen. Bisher ist man eher vom Gegenteil ausgegangen. Frühere Untersuchungen dieses Transporters zeigten, dass ein reduzierter Zinktransport in die Zellen mit einem erhöhten Diabetes mellitus Typ 2-Risiko zusammenhängt.
Durch die genetische Analyse von 150.000 Personen verschiedenster Herkunft wurden insgesamt zwölf verschiedene Mutationen identifiziert, die alle mit dem Schutz vor der Erkrankung an Diabetes mellitus Typ 2 verbunden sein könnten.
Das Gen SCL30A8 enthält die Erbinformation für das Zinktransporterprotein ZnT8, das am Zinktransport in die Beta-Zellen beteiligt ist. Unter anderem wird Zink zur Lagerung von Insulin benötigt. Was der Ausfall dieses Zinktransporters in der Pathogenese von Diabetes mellitus Typ 2 bewirkt, ist jedoch bislang ungeklärt. Sicher scheint hingegen, dass die entdeckte Mutation zu einem Ausfall des Zinktransporters führt. Wieso eine eingeschränkte Funktion des Proteins protektiv wirken kann, können die Wissenschaftler derzeit noch nicht erklären. Bei Mäusen, in denen der Zinktransporter ZnT8 ausgeschaltet wurde, zeigten sich heterogene Ergebnisse in der Insulinausschüttung und der Glukosehomöostase. Die Forscher berechneten, dass Menschen bei einem Ausfall des Zinktransporters ZnT8 und einer ungesunden Lebensweise trotzdem ein um 65 % vermindertes Risiko aufweisen, an Diabetes mellitus Typ 2 zu erkranken.
Die Untersuchungen helfen pathogenetische Stoffwechselwege aufzuklären und bieten die Möglichkeit neue therapeutische Ansätze in der Bekämpfung von Diabetes mellitus Typ 2 zu entwickeln. Die Erkenntnisse könnten in den nächsten Jahren in der Medizin von Nutzen sein, indem gezielt Medikamente entwickelt werden, die Enzyme oder Rezeptoren des Zinktransporterproteins blockieren.